Oral findings in patients with mucolipidosis type III

Mucolipidosis type III is a rare, autosomal recessive disorder, which is part of a group of storage diseases as a result of inborn error of lysosomal enzyme metabolism. It is characterized by the gradual onset of signs and symptoms affecting the physical and mental development as well as visual changes, heart, skeletal and joint. Although oral findings associated with mucolipidosis type II have been extensively reported, there is a shortage of information on mucolipidosis type III. This paper presents radiological and histological findings of multiple radiolucent lesions associated with impacted teeth in the jaw of a 16 year-old youngster with mucolipidosis type III.

A mucolipidose tipo III é uma doença rara, autossômica recessiva, que faz parte de um grupo de doenças de depósito, decorrentes do erro inato do metabolismo das enzimas lisossômicas. Caracteriza-se pelo aparecimento progressivo de sinais e sintomas com repercussão no desenvolvimento físico e mental, bem como alterações visuais, cardíacas, esqueléticas e articulares. Apesar de achados bucais estarem bem relatados em associação à mucolipidose tipo II, esse artigo descreve achados radiográficos e histológicos de múltiplas lesões radiolúcidas, associadas a dentes inclusos nos maxilares, em uma jovem de 16 anos de idade com mucolipidose tipo III.

Avaliação da Função Nervo Marginal Mandibular após Acessos Risdon / Assessment of the Marginal Mandibular Nerve Function after Risdon Approach

O conhecimento detalhado da anatomia do nervo facial e de seus ramos, em especial o ramo marginal mandibular, é de fundamental relevância em cirurgias para tratamento de fraturas mandibulares com uso do acesso cirúrgico Risdon, evitando-se possíveis lesões. O objetivo deste trabalho é o de avaliar a função do ramo marginal mandibular após tratamento cirúrgico dessas fraturas, utilizando-se o acesso tipo Risdon. Foi avaliada a função do nervo marginal mandibular de 44 pacientes com fraturas de corpo e ângulo mandibulares, utilizando exame visual com base na escala de classificação do nervo facial House-Brackmann, no pré-operatório e pós-operatório (24h). Os pacientes que apresentaram algum grau de disfunção em 24 h foram reavaliados em 01 semana, 01 mês e 03 meses de pós-operatório. Do total avaliado, treze (29,55%) apresentaram algum grau de disfunção no 1º DPO, e trinta e um pacientes (70,45%) apresentaram normalidade na função, sendo o gênero feminino mais acometido (71,43%). Após 03 meses, 91% dos pacientes apresentaram grau I (normal) e 9%, grau II (disfunção branda). Assim, pode-se concluir que a maioria dos pacientes avaliados apresentou normalidade na função do nervo marginal mandibular em todos os tempos pós-operatórios, sendo a disfunção branda a mais encontrada, demonstrando segurança nos acessos Risdon realizados.

Detailed knowledge of the anatomy of the facial nerve and its branches, especially the marginal mandibular one is of fundamental importance in surgical treatment of mandibular fractures by making use of the Risdon surgical approach. The aim of this study is to evaluate the function of the marginal mandibular branch of facial nerve after surgical treatment these fractures by access Risdon. 44 patients with fractures of the mandibular body and angle, and the marginal mandibular nerve function being analyzed through visual inspection based on the rating scale in House-Brackmann facial nerve, in the preoperative and postoperatively (24 hours). Patients who had some degree of dysfunction within 24 hours were reassessed during 01 week, 01 month and 03 months postoperatively. Thirteen (29.55%) had some degree of dysfunction in a PO and thirty one (70.45%) patients had normal function, being females the most affected ones (71.43%). After 03 months, 91% of patients had grade I (normal) and 9% had grade II (mild dysfunction). It can be concluded that the majority of patients showed normal function of the marginal mandibular nerve at all times postoperatively demonstrating safety in the Risdon approaches performed.

Síndrome de Schwartz Jampel: relato de caso / Schwartz Jampel syndrome: case report

A síndrome de Schwartz Jampel (SSJ) é uma desordem autossômica recessiva, caracterizada clinicamente pela baixa estatura, aparência facial típica, múltiplas anormalidades esqueléticas e por uma atividade muscular contínua. Este artigo descreve os aspectos clínicos e radiográficos de um paciente portador dessa síndrome que apresentava, também, múltiplas unidades dentárias inclusas.

The Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is an autosomal recessive disease clinically characterized by short stature, typical facial appearance, multiple skeletal abnormalities and a continuous muscular activity. This article describes the clinical and radiographic aspects of a syndromic patient, who also presented multiple impacted teeth.